试管婴儿基因筛查：选择合适的技术，助力宝宝的健康成长。

在辅助生殖技术（试管婴儿）中，基因筛查是帮助夫妻选择健康胚胎、提高着床成功率的重要环节。然而，提到pgt-m、pgt-a和ngs等术语时，许多人可能会感到困惑——这些技术具体有什么用途？应该如何选择？今天，我将用简单易懂的语言为您逐一解答。

一、您对这些基因筛查技术了解吗？

1.pgt-m：对抗单基因遗传病的“精准利器”

全称：植入前单基因疾病检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，简称PGT-M，之前称为PGD）

简单来说，在胚胎植入子宫之前，会专门检查它是否携带某些单基因遗传病的致病基因，比如地中海贫血、血友病和囊性纤维化等。

适用场景：

夫妻其中一方或双方携带单基因遗传病基因（例如地中海贫血）。

家族中有明显的遗传病史，希望能避免将其遗传给孩子。

已有遗传病儿童的家庭。

特点：仅对特定的致病基因位点进行检测，不进行全染色体的筛查。

2.pgt-a：对染色体数量异常进行全面检测的“体检”

全称：植入前胚胎非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，简称PGT-A，原称PGS）

通俗来说，在胚胎植入之前，需要检查23对染色体的数量是否正常。例如，是否存在多出的21号染色体，这可能导致唐氏综合征；或者是否缺少一条X染色体，这可能导致特纳综合征等问题。

适用场景：

女性年龄需≥35岁（此年龄段卵子染色体异常的风险较高）。

- 反复流产（两次或以上）或多次胚胎移植失败（次数≥3）。

男方的精子质量较差（染色体异常的比例较高）。

特点：适用于所有染色体数量异常，而不是针对某一种特定的单基因疾病。

3.pgt-sr：针对染色体结构问题的“专项评估”

全称：植入前胚胎染色体结构重排检测（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements，简称PGT-SR）

通俗来说，如果夫妻中的一方或双方有染色体结构的异常（比如平衡易位或倒位），这项技术可以用来检测胚胎是否携带这些异常结构，从而减少流产或出生缺陷的风险。

适用场景：夫妻任一方或双方存在染色体结构异常（例如平衡易位携带者）。

4.ngs：提升筛查精准性的“高端工具”

全称为：下一代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）。

通俗来说，这是一种高效的基因测序技术，可以快速而准确地识别胚胎的染色体数量或结构异常，以及特定单个基因位点的突变。

优势：

- 更高的准确性：能够识别微小的染色体异常。

信息更加全面：能够同时检测多种异常情况，例如染色体非整倍体和单基因疾病。

效率更高：能够同时检测多个胚胎。

小贴士：NGS并不是一种独立的筛查方式，而是实现PGT-M、PGT-A和PGT-SR的技术手段，目前在辅助生殖领域中占据主流地位。

5.cgh：逐渐“隐退”的传统技术

全称：比较基因组杂交技术（Comparative Genomic Hybridization，CGH）

通俗来说，就是通过对比胚胎的DNA和正常DNA，来检查染色体是否存在数量或结构上的异常。

现状：曾是一种常用的辅助生殖技术，但由于新一代测序（NGS）技术更加精准高效，如今逐渐被替代，现更多应用于肿瘤研究领域。

二、该如何选择？关键在于这两个问题！

1.5对染色体和23对染色体有什么区别？

- 5对染色体筛查：只检查5条高风险的染色体，包括13号（帕塔综合征）、18号（爱德华兹综合征）、21号（唐氏综合征），以及X/Y染色体（特纳综合征和克氏综合征等）。

适用情况：适合胚胎数量较少且没有明显染色体异常病史的夫妻，费用相对较低。

- 23对染色体检测：全面检查所有23对染色体的异常情况。

适用人群：经历重复流产或移植失败的夫妇，以及有染色体异常且拥有足够胚胎的家庭。此项检测结果更加全面，但费用较高，约为1-2万元。

请注意：ngs/cgh可以进行23对的筛查，而pgt-m只针对特定基因。

2.三天（卵裂期）与五天（囊胚期）筛查的对比？

- 第三天筛查（卵裂期）：在胚胎发育到第3天（6-8个细胞）时，取出一个细胞进行检测。

优点：胚胎数量丰富（并不是所有胚胎都能发育成囊胚）；

缺点：胚胎发育不完全，细胞数量较少，嵌合体发生的风险较高，准确性略低。

- 第五天筛查（囊胚期）：在胚胎发育到第五天（囊胚阶段，约100个细胞）时，取出4-5个滋养层细胞进行检测，这不会影响胚胎的发育。

优点：准确性提升，囊胚移植的成功率也随之提高。

缺点：有些胚胎无法发育成囊胚，选择的数量会减少。

提醒

基因筛查的选择应考虑夫妻的年龄、遗传背景、胚胎数量以及经济状况等因素，建议与生殖科医生充分讨论，以制定个性化的方案。科学地选择合适的技术，才能更加有效地迎接健康宝宝的到来！

缺点说明

并不是所有的胚胎都能发育到囊胚阶段（即第5-6天的成熟形态），因此可供筛查的胚胎数量可能会减少。

筛查时机选择的建议

若胚胎数量较少，应优先选择在第3天进行筛查（这针对的是在第3天达到卵裂期阶段的胚胎）。

如果胚胎数量较多，建议优先选择在第5天进行筛查，这种方法结合了囊胚阶段和下一代测序技术（NGS），是一种高精度的基因检测技术，能够提供更可靠的检测结果。

费用参考

以下是常见胚胎筛查技术的费用范围（具体费用因地区、医院及胚胎数量而异，仅供参考）：

胚胎植入前的单基因疾病诊断（pgd）：费用大约在2万到3万元之间，适用于已知的单基因遗传病的目标检测。

胚胎植入前遗传筛查（PGS），包括检测5条染色体和第3天的筛查，费用大约在3万到4万元之间。

- pgs（检测23条染色体+ngs技术+第5天筛查）：大约费用为4万至5万元。

比较基因组杂交技术（CGH）的费用与下一代测序（NGS）相近，略高或与传统的高精度染色体检测技术相当。

四、如何挑选合适的筛查方法？

1、如果有明显的遗传病家族史，优先考虑采用PGD（精确阻断单基因病的传递）。

2、高龄、反复试管失败和多次移植失败的患者：优先选择PGS检测，建议使用NGS技术以全面评估染色体异常的风险。

3、胚胎数量较少时，可以选择“检测5条染色体+第三天筛查”的PGS方案，这样能够平衡筛查效率和胚胎的利用率。

4、胚胎数量较多时，建议选择“检测23条染色体+ngs技术+第5天筛查”的PGS方案，以最大化筛选健康胚胎的机会。

最终选择应结合个人情况，并在生殖科医生的专业指导下进行——合适的筛查技术能更有效地帮助您迎接健康的宝宝！

本文仅供参考，具体的医疗方案请务必咨询专业医生。