一篇文章解读胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：从根本上阻止遗传疾病的传播。

什么是PGD？

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种基于卵胞浆内单精子注射（ICSI，第二代试管婴儿技术，通过将单个精子直接注入卵细胞中完成受精）的生殖技术。其核心原理在于：在进行胚胎移植（将体外培养的胚胎放回母亲子宫的重要步骤）之前，提取胚胎中少量的遗传物质（例如1-2个细胞），以检测是否存在基因或染色体异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，从源头上阻止遗传病传给宝宝。

PGD是指“精准诊断”，而非“盲目筛查”。

许多人常常将“诊断”和“筛查”混为一谈，但实际上它们的本质是不同的：

诊断：针对特定已知遗传疾病（例如家族中有地中海贫血病例），准确判断胚胎是否携带致病基因。

筛查：广泛检测“可能存在的异常”，但无法确切了解是什么疾病（例如胚胎染色体非整倍体筛查PGT-A）。

PGD是一种典型的精准诊断技术，主要适用于那些已经确认有遗传疾病的家庭（例如地中海贫血和血友病家族）。它像“基因放大镜”一样，可以区分携带致病基因的胚胎和健康胚胎，选择健康胚胎进行移植，从而彻底阻断遗传疾病的传播。

PGD可以帮助我们解决哪些问题？

1、阻断单基因遗传病：目前已能诊断超过190种单基因遗传疾病，其中包括125种隐性遗传病，如地中海贫血、血友病和囊性纤维化等。随着技术的发展，这一覆盖范围正在不断扩大。

2、检测常见的染色体异常：常规检查五条关键染色体（X、Y、13、18、21），分别与唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）及性染色体异常（如特纳综合征）相关。

3、医疗指征下的性别选择仅适用于预防性别相关的遗传疾病（例如，X连锁色盲和杜氏肌营养不良），因为这些疾病通常只在特定性别中发病（如X连锁疾病多见于男性）。然而，我国法律严格禁止出于非医疗目的进行的性别选择。

4、提高移植成功率：选择健康的胚胎，以降低因遗传异常引发的流产风险。

哪些人适合进行PGD（胚胎基因筛查）？

主要针对有家族遗传病史的夫妇：

夫妻一方或双方可能携带导致单基因疾病的致病基因（例如地中海贫血基因携带者）。

家族中存在明显的性别连锁遗传疾病（例如杜氏肌营养不良症）。

曾有过遗传病儿童出生经历，或者多次流产且怀疑与遗传因素有关的夫妇。

PGD并不是“灵药”，需要了解其局限性。

1、需要明确致病基因的位点：如果家族遗传病的具体基因原因尚不明确，PGD 就无法实施。

2、检测范围有限：目前尚无法涵盖所有遗传病，技术仍在不断进步中。

3、必须严格遵守伦理规范：性别选择必须基于医学理由，绝不能用于“选择男孩或女孩”。

关键术语

ICSI：卵浆内单精子注射，是第二代试管婴儿技术，直接将精子注入卵细胞以完成受精。

胚胎移植是试管婴儿的关键环节，它是将体外培养的胚胎植入母亲的子宫中。

单基因遗传病是由单个基因发生突变导致的疾病，例如地中海贫血和血友病。

该内容基于当前的临床指南，技术进展将不断更新。

PGD是一种复杂的医疗技术，必须由专业医生进行评估，并在正规的生殖中心实施。对于有遗传病史的家庭来说，它是实现“健康宝宝梦想”的重要希望，但需理性看待，并遵循医学和伦理规范哦~