试管婴儿中的基因筛查：第三代试管技术的核心所在

基因筛查是第三代试管婴儿技术的关键前沿，属于辅助生殖技术的范畴（即通过医学方法帮助面临生育困难的夫妇实现怀孕）。该技术在胚胎移植（将体外培养的胚胎置入母体子宫内）之前，对胚胎的遗传物质进行检测，从而筛选出健康的胚胎进行移植，以提高妊娠成功率、降低流产风险，同时避免遗传疾病传递给后代。第三代试管婴儿的主要检测技术分为两类：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS，现国际标准术语为胚胎植入前非整倍体筛查PGT-A）。

胚胎植入前的遗传学诊断（PGD）：有效防止单基因遗传疾病的发生。

PGD的全称是胚胎植入前遗传学诊断，它是一种针对已知单基因遗传病的特定检测技术。简而言之，PGD能够在胚胎植入之前，准确识别出胚胎是否携带来自夫妇双方的致病基因缺陷。

背景：全球大约有五分之一到四分之一的人口受到遗传性疾病的影响，平均每个人携带5到6个隐性致病基因（例如：地中海贫血、血友病、囊性纤维化等）。

- 适用的人群：

✅ 夫妻一方或双方携带明确的致病基因；

✅ 曾经生育过单基因遗传疾病的孩子；

✅ 存在与单基因疾病有关的多次流产记录。

价值：通过筛选不携带致病基因的胚胎，从根本上阻止遗传病的传递，达到优生优育的目标。

胚胎植入前的遗传学筛查（PGS/PGT-A）：对染色体异常进行全面检测。

PGS的全称是胚胎植入前遗传学筛查，现行国际标准术语已更新为胚胎植入前非整倍体筛查（PGT-A）。该筛查主要用于检测胚胎的23对染色体的数量（如是否存在非整倍体）和结构是否正常。例如，常见的异常情况是21三体综合征，即第21号染色体多出一条，会导致唐氏综合征。

- 适合的人群：

✅ 高龄女性（35岁及以上，随着年龄的增长，卵子染色体异常的风险也会增加）；

✅ 无明显原因的反复流产（连续发生两次或更多次自然流产）；

✅ 患有严重缺少、虚弱或畸形症状的患者（可能伴随染色体异常）；

✅ 曾经有过染色体异常儿童的夫妇。

价值：筛查染色体异常的胚胎，可以显著提升胚胎着床的成功率，并降低流产及胎儿染色体疾病的发生率。

一句话区分PGD与PGS（PGT-A）。

pgd是指“精准靶向”，专门针对已知的特定单基因遗传疾病。

pgs（pgt-a）是一种“全面检测”，用于筛查染色体的数量和结构异常。

两者的配合使得第三代试管婴儿技术更加精准，帮助夫妻迎接健康的宝宝。

（注：本文内容仅供科普参考，具体治疗方案需遵医嘱。）